内生性软骨瘤若发生在骨内称为中心型，发生在骨表面称为边缘型（骨膜软骨瘤）。本病可以是单一病灶，也可以是多发病灶（内生软骨瘤病）。本病也可伴有软组织血管瘤（Maffucci综合征）。单发性内生性软骨瘤生长缓慢，体积小，可长期无症状。多发性内生性软骨瘤在幼儿期即有症状和体征，导致肢体短缩和弯曲畸形。
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