疾病定义糖原沉着症又称糖原累积症，由于肝、肌肉、脑等组织中酶缺乏引起糖原分解困难，而积聚于这些组织中并影响正常糖酵解，导致能量产生减少，引起全身肌无力，生长发育困难，患儿多夭折；也影响肝肾中糖生成而发生低血糖症。疾病症状基础体征重症者大多死于婴儿期，少数患者通过治疗能健康成长。糖原沉着症共分12型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅵ型较常见。 ①患儿自出生后即被发现肝脏肿大，反覆发作低血糖症，表现为啼哭、烦躁不安、多汗、心率增快、惊厥等症状。长期频发低血糖症后脑细胞发育受损，以致智力低下，小儿生长迟缓而消瘦。 ②由于葡糖-6-磷酸不能转化为葡萄糖，以致糖酵解旺盛，丙酮酸未及氧化而乳酸生成过多，引起乳酸性酸中毒 ...
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