斑色鱼鳞癣Harlequin ichthyosis （HI），也称为Ichthyosis fetalis，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所以此病才称为Harlequin ichthyosis （小丑鱼鳞癣）。
更新时间：2026-06-26 16:34:48
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